Un estudio arroja luz sobre la progeria, una enfermedad que acelera envejecimiento

El grupo de investigación del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD), la Universidad Pablo de Olavide (UPO) y la Junta de Andalucía, ha arrojado luz sobre la progeria, una enfermedad rara que acelera el envejecimiento prematura, en un reciente estudio publicado en la revista ‘EMBO Journal’.

La progeria es un trastorno genético progresivo extremadamente raro que provoca una aceleración del envejecimiento a partir de los primeros dos años de vida. Al nacer, la apariencia es sana, pero durante el primer año los primeros síntomas empiezan a aparecer como un crecimiento lento, pérdida de tejido adiposo y caída del pelo, y la esperanza de vida media de una persona con progeria es de 15 años aproximadamente.

En humanos, una mutación específica de BAF (A12T) causa el síndrome progeroide de Néstor-Guillermo, que provoca envejecimiento prematuro y varios problemas de salud, ha informado el CABD -adscrito al CSIC- en un comunicado.

Este estudio se centra en la proteína BAF usando como modelo de trabajo el gusano Caenorhabditis elegans, donde se ha imitado la mutación del síndrome progeroide de Néstor-Guillermo, y se han observado efectos negativos en la fertilidad, esperanza de vida y resistencia a estrés ambiental.

Además, la mutación acelera el deterioro de la morfología nuclear en comparación con células normales. A nivel molecular, la interacción de BAF con el ADN también se ve afectada, explica la investigadora Raquel Romero-Bueno.

Esta investigación, además de contribuir a posicionar Caenorhabditis elegans como modelo relevante para el estudio de enfermedades en organismos complejos, aporta conocimiento acerca de cómo una mutación en una proteína esencial que se expresa durante todo el desarrollo y en todas las células del organismo, desencadena la aparición de síntomas aproximadamente dos años después del nacimiento en humanos.

“Hasta los dos años de edad los pacientes no muestran signos obvios de la enfermedad, sin embargo, la mutación afecta incluso a nivel celular", lo que deja entrever que se trata de una enfermedad que afecta al desarrollo y que puede haber una serie de signos o manifestaciones previas a los síntomas más obvios y en un futuro se podrían usar como marcadores de esta u otras enfermedades relacionadas, ha explicado el investigador principal del estudio del CABD, Peter Askjaer.

Además, permite estudiar las diferencias entre el envejecimiento fisiológico y el patológico, permitiendo que aprendamos más sobre el proceso natural que es envejecer, ya que aún hay muchos enigmas alrededor del mismo”, concluye el investigador.