Se llama enfermedad rara porque afecta a poca gente, no porque la enfermedad sea rara en sí, sino porque todavía hay un número de población mínimo afectado. Ese es el gran estigma de quienes la padecen, como son pocos, su detección es más complicada y dar con ella puede convertirse en un calvario. Hablamos de la hipertensión intracraneal idiopática, de la que una joven onubense y su madre pueden hablar largo y tendido porque prácticamente tuvieron que recorrer una carrera de obstáculos hasta que por fin dieran con ella.
Por el camino, muchas horas en urgencias, otras tantas de ingreso hospitalario, incomprensión, desesperación y hasta sugerencias de que no había ninguna enfermedad, que todo podía tratarse del tan socorrido problema de salud mental. Pero no, la joven Elena no tenía ningún problema de salud mental. Su problema tiene nombre y apellidos y es una enfermedad que a punto estuvo de cobrarse su vista y que hizo que perdiera dos años de estudios. Aunque como ella prefiere decir: “No he perdido dos años de estudios, he ganado la vida”.
Elena y su madre, Mariló Ortega, forman parte de la Asociación de Enfermos y Familiares de Hipertensión Intracraneal Idiopática, una enfermedad que también tiene su día en el calendario, el 30 de septiembre. Pese a esto, aún es una gran desconocida, de ahí que alcen las voz para lograr su visibilización y su investigación, pues es la única forma de que salga de ese cajón de sastre que son las enfermedades raras. La hipertensión intracraneal idiopática se caracteriza por el aumento de la presión del líquido cefalorraquídeo dentro de la cavidad craneal sin causa justificada.
Esta presión se manifiesta con dolores de cabeza constantes, vómitos, náuseas, pérdida irreversible de visión, zumbido de oído, rigidez en el cuello, dolor de espalda, malestar general, déficits neurológicos y dificultad para poder desempeñar las tareas cotidianas. Muchos de estos síntomas guardan similitud con los de un tumor cerebral, por lo que, en varios casos, dificultan su diagnóstico.
Idas y venidas al hospital
En el caso de Elena, todo empezó cuando tenía 15 años, con una cefalea cada vez más continua y fuerte, que no cedía a los fármacos. En noviembre de 2016 acude por primera vez a Urgencias y ese mismo mes es ingresada en Neurología. La tratan de migrañas, pero la situación no mejora, así que como seguía con los síntomas y las visitas a Urgencias, en diciembre vuelven a ingresarla pero en Medicina Interna, relata su madre a Viva Huelva. En esta ocasión descartan que se trate de varias enfermedades autoinmunes y le dan el alta en espera de que siguiera un seguimiento en la consulta de inmune de Medicina Interna, consulta que no le darían hasta nueves meses después. Mientras tanto, como la niña seguía con los síntomas, acudieron a privados, a urgencias… En enero vuelve a tener otro ingreso desde Urgencias y “el internista le dice que no tiene edad de estar ingresada ni de estar allí, que no tiene nada, que se le ha hecho todo lo habido y por haber en sanidad y que hay que abordar la posibilidad de la vía psicológica porque es una edad muy crucial”.
Elena ya tenía 16 años. Entre tanto, también había desarrollado unos nódulos en piernas y pies y empezó a ver manchas negras, por lo que deciden cambiar de aires y buscar ayuda médica en Sevilla. Y fue un oftalmólogo el que dio con la tecla. “Me dijo que tras hacerle una prueba y con la fisionomía de la niña y la trayectoria (adolescente, aumento de peso, edema del nervio óptico), era 99% hipertensión intracraneal. Me explicó en qué consistía y que tenía que buscar un neurólogo cuanto antes para hacer una punción lumbar evacuadora para que bajara la presión”.
Tras la punción mejoró la cefalea y los síntomas visuales de ver manchas negras. Lo que hoy continúa, casi dos años después, es el papilemeda de los dos ojos (edema de papila, del nervio óptico, que se produce después de una hipertensión intracraneal), “y es lo único que alarma, porque puede derivar hacia la ceguera”. Pero su enfermedad ya tiene nombre y apellido, ahora está en estudio por si pudiera tener también una enfermedad autoinmune, y poco a poco, está recobrando sus estudios. Mariló no quiere que nadie tenga que pasar el calvario que pasaron ella y su hija hasta lograr el diagnóstico.
Por ello, pide colaboración con la asociación a la que pertenece, para que esta enfermedad deje de ser rara. Y a los profesionales médicos les demanda “formación y vocación, que a nivel profesional se involucren más, que no se caiga en los prejuicios, que no todo va al cajón de sastre de lo psicológico y los muscular”.